El cordoma espinal es un cáncer raro y de crecimiento lento que comienza en los huesos de la columna vertebral. Por lo general, afecta a adultos, sobre todo en la mediana edad o más adelante, y puede causar dolor, entumecimiento, debilidad o problemas intestinales y vesicales a medida que presiona los nervios cercanos. Muchas personas solo se dan cuenta más tarde de que sus síntomas estaban relacionados con el cordoma espinal, y los signos iniciales del cordoma espinal pueden confundirse fácilmente con problemas frecuentes de la espalda. El cordoma espinal a menudo dura años y puede reaparecer después del tratamiento, por lo que es importante un seguimiento a largo plazo. El tratamiento suele incluir cirugía y, con frecuencia, radioterapia, y el pronóstico varía según el tamaño del tumor, su localización y si puede extirparse por completo.
¿Cuántas personas viven con Spinal chordoma?
No existe un recuento único y autorizado de cuántas personas viven con chordoma espinal en todo el mundo o en Estados Unidos. En conjunto, el chordoma afecta a aproximadamente 1 persona por millón en todo el mundo cada año y a unas 300 personas en Estados Unidos cada año (Chordoma Foundation, 2024). Como alrededor del 60% al 70% de los chordomas comienzan en la columna vertebral, se estima que el chordoma espinal representa aproximadamente 4,900 a 5,700 casos nuevos en todo el mundo y unos 180 a 210 casos nuevos en Estados Unidos cada año, pero estas son estimaciones de nuevos diagnósticos, no recuentos directos de todas las personas que viven con la enfermedad.
Descripción general
Spinal chordomaSíntomas
El cordoma espinal a menudo causa dolor profundo de espalda o de cuello que no desaparece. Algunas personas también notan entumecimiento, debilidad u hormigueo si el tumor presiona los nervios cercanos. Los síntomas iniciales del cordoma espinal pueden confundirse fácilmente con problemas comunes de espalda.
Perspectivas y Pronóstico
El cordoma espinal suele crecer lentamente, pero puede reaparecer después del tratamiento y, con el tiempo, puede comprimir la médula espinal o los nervios cercanos. El pronóstico depende mucho de la extirpación completa y de la localización. Muchas personas viven durante años con un seguimiento cuidadoso.
Causas y factores de riesgo
El cordoma espinal suele originarse a partir de células residuales del desarrollo fetal temprano. La mayoría de los casos aparecen por azar, pero algunos cambios hereditarios poco frecuentes, incluidas copias adicionales del gen brachyury, pueden aumentar el riesgo. Es más frecuente en adultos mayores y en varones.
Influencias genéticas
El cordoma espinal por lo general no se hereda. La mayoría de los casos surgen por cambios genéticos que ocurren durante la vida, especialmente copias extra o mayor actividad del gen brachyury; en raras ocasiones, cambios heredados en TBXT pueden aumentar el riesgo de cordoma espinal en las familias.
Diagnóstico
El cordoma espinal suele diagnosticarse mediante pruebas de imagen, a menudo resonancia magnética (RM) y tomografía computarizada (TC), seguidas de una biopsia para confirmar el tipo de tumor. El diagnóstico también tiene en cuenta los síntomas, los hallazgos de la exploración física y la localización del crecimiento a lo largo de la columna vertebral.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento del cordoma espinal suele centrarse en la cirugía para extirpar la mayor cantidad posible de tumor de forma segura, seguida de radioterapia dirigida. Si reaparece o se ha extendido, a algunas personas se les puede ofrecer tratamiento farmacológico o un ensayo clínico.
Síntomas
El cordoma espinal suele causar síntomas de forma lenta, así que puede parecer un problema de espalda o de cuello que nunca termina de resolverse del todo. Los cambios suelen ser sutiles al principio y se mezclan con la vida diaria hasta que se vuelven más notorios. El dolor suele ser el primer signo, pero los síntomas dependen de dónde esté el tumor y de si presiona los nervios cercanos o la médula espinal. Los síntomas iniciales del cordoma espinal pueden confundirse fácilmente con causas más comunes de dolor de espalda.
El dolor persistente en la espalda o el cuello es el síntoma más común. Suele ser profundo, sordo y continuo, más que aparecer y desaparecer como ocurre con una distensión muscular. Para muchas personas, puede empeorar por la noche o al tumbarse.
El dolor puede extenderse desde la columna al hombro, el pecho, el brazo, el glúteo o la pierna si los nervios cercanos están irritados. Algunas personas lo describen como un dolor punzante, urente o eléctrico, más que como un simple dolor de espalda.
La presión sobre los nervios puede causar hormigueo, disminución de la sensibilidad o una sensación extra de pesadez en un brazo, una pierna o alrededor de la pelvis. Al principio podrías notar cambios pequeños, como un pie que responde menos o dedos que parecen inusualmente torpes.
Si el cordoma espinal afecta a la médula espinal o a las raíces nerviosas, los músculos pueden debilitarse. Esto puede verse como dificultad para subir escaleras, levantar la parte delantera del pie, agarrar objetos o caminar con seguridad.
¿Cómo suelen las personas notar Spinal chordoma por primera vez?
El cordoma espinal a menudo entra en escena de forma silenciosa, con un dolor que no se comporta como una simple distensión: muchas personas primero notan un dolor profundo y constante en el cuello, la espalda o la zona del coxis que empeora poco a poco durante semanas o meses y puede ser más intenso por la noche. A medida que el tumor crece, puede presionar los nervios cercanos o la médula espinal, de modo que los primeros signos del cordoma espinal también pueden incluir hormigueo, entumecimiento, debilidad en un brazo o una pierna, dificultad para caminar o cambios en el control de la vejiga o del intestino, según dónde empiece en la columna vertebral. Como estos signos pueden parecerse mucho a problemas de espalda más comunes, el cordoma espinal a menudo solo se detecta al principio cuando el dolor persiste, sigue empeorando o empieza a acompañarse de síntomas relacionados con los nervios.
Tipos de Spinal chordoma
El cordoma espinal puede comportarse de manera diferente según el subtipo del tumor, y eso puede afectar la rapidez con la que crece y los primeros síntomas que aparecen. En la práctica, los principales tipos de cordoma espinal se definen por el aspecto de las células tumorales al microscopio, y esas diferencias pueden influir tanto en la gravedad como en la evolución. Los signos no siempre son iguales en todas las personas, pero el dolor, la compresión de nervios, la debilidad o los cambios en el intestino y la vejiga suelen ser los problemas cotidianos que se notan. Cuando los médicos hablan de los tipos de cordoma espinal, por lo general se refieren a estas variantes clínicas reconocidas.
Cordoma convencional
Es el tipo más común de cordoma espinal y a menudo crece lentamente con el tiempo. Muchas personas que viven con él notan primero dolor profundo en la espalda o el cuello, y luego entumecimiento, debilidad u hormigueo si el tumor presiona los nervios cercanos o la médula espinal. Los signos pueden aparecer de forma gradual, por lo que al principio puede confundirse con problemas de columna más frecuentes.
Cordoma condroide
Este subtipo comparte características tanto del cordoma como de los tumores que forman cartílago, y en algunas personas puede comportarse de forma algo menos agresiva que el cordoma convencional. Los signos suelen ser similares, como dolor persistente en la columna, rigidez o cambios relacionados con los nervios, pero el curso puede ser un poco más lento. No todas las personas presentarán todos los tipos de manifestación.
Cordoma desdiferenciado
Es una forma más rara y más agresiva que tiende a crecer más rápido y a diseminarse con mayor facilidad que otras variantes del cordoma espinal. Las personas con este tipo pueden desarrollar un empeoramiento del dolor en menos tiempo, junto con cambios más rápidos en la fuerza, la marcha o el control de la vejiga y el intestino. Como puede progresar con rapidez, los signos suelen sentirse más bruscos y graves.
Pobremente diferenciado
Este subtipo poco frecuente se observa con más frecuencia en niños y adultos jóvenes que en adultos mayores. Puede comportarse de manera agresiva, y los signos pueden incluir aumento rápido del dolor, debilidad, pérdida de sensibilidad o dificultad para moverse, según la zona de la columna en la que se encuentre el tumor. Los signos iniciales de cordoma espinal en esta forma pueden ser sutiles al principio, pero tienden a empeorar más rápido que en la enfermedad convencional.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No, por el momento no hay pruebas sólidas de que los cambios en el estilo de vida o los medicamentos puedan retrasar de forma significativa el inicio de los síntomas o prevenir el cordoma espinal. Los hábitos saludables, como la actividad regular, no fumar, dormir bien y seguir una dieta equilibrada, siguen siendo importantes para la salud general, pero no se ha demostrado que reduzcan el riesgo de cordoma espinal ni que impidan que aparezca. Tampoco existen pruebas de cribado ni medicamentos preventivos de eficacia demostrada para la mayoría de las personas, así que, si tienes dolor de espalda persistente, debilidad, entumecimiento o cambios en la vejiga o el intestino, acudir pronto a una evaluación puede ayudar a los médicos a encontrar la causa antes, aunque no retrasa el inicio de la enfermedad.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
En el cordoma espinal, la genética a veces puede ayudar a explicar el riesgo, pero por lo general no dice con exactitud qué síntomas tendrás en el día a día. Los cambios hereditarios poco frecuentes, sobre todo los que afectan a un gen relacionado con el desarrollo de la notocorda, pueden aumentar la probabilidad de desarrollar cordoma, y algunos cambios en los genes del tumor pueden estar relacionados con el comportamiento del cáncer, pero los síntomas siguen estando determinados principalmente por dónde se encuentra el tumor en la columna vertebral, qué tamaño tiene y si está comprimiendo los nervios o la médula espinal. En otras palabras, la genética puede darte pistas sobre por qué se desarrolló el cordoma y, en algunos casos, sobre cuán agresivo puede ser, pero no es una forma fiable de predecir los síntomas exactos, su gravedad ni cuándo comenzarán.
Causas y Factores de Riesgo
El cordoma espinal suele empezar a partir de un pequeño grupo de células residuales cerca de la columna vertebral que estaban presentes antes del nacimiento. Con el tiempo, los cambios en el ADN de estas células pueden hacer que crezcan sin control, pero el desencadenante exacto a menudo se desconoce. Los investigadores todavía están aprendiendo cómo encajan estas piezas. Los factores de riesgo conocidos del cordoma espinal incluyen una edad avanzada, ser varón y, en familias raras, cambios hereditarios en los genes. Hasta ahora, los médicos no han encontrado vínculos claros entre el cordoma espinal y el tabaco, la dieta, el ejercicio o la mayoría de las exposiciones ambientales.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
El cordoma espinal comienza a partir de pequeñas células residuales cerca de la columna vertebral que estaban presentes antes del nacimiento, pero en la mayoría de las personas los médicos no saben por qué estas células más tarde se convierten en cáncer. Los factores de riesgo más claros son cambios hereditarios raros en los genes que pueden presentarse en familias, y también se observa con más frecuencia en adultos, especialmente en adultos mayores, y ligeramente más a menudo en hombres. No hay vínculos bien demostrados con hábitos habituales de estilo de vida ni con exposiciones ambientales cotidianas.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
El cordoma espinal es un tumor poco frecuente, y sus factores de riesgo no están tan bien definidos como los de muchos otros cánceres. La mayoría de las personas que desarrollan cordoma espinal no tiene una causa externa clara. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales), pero, en el caso del cordoma espinal, solo unos pocos patrones biológicos están bien establecidos y la relación con factores ambientales sigue siendo incierta.
El cordoma espinal se diagnostica con mayor frecuencia en adultos, sobre todo entre los 40 y los 70 años. Puede aparecer antes o después, pero es mucho menos común en niños y adultos jóvenes.
El cordoma espinal se observa con más frecuencia en varones que en mujeres. Esto no significa que las mujeres estén protegidas, solo que el riesgo global parece ser algo mayor en los varones.
El cordoma espinal comienza en células residuales de la notocorda, una estructura temporal presente muy al inicio del desarrollo. Estos restos celulares pueden permanecer en la columna vertebral toda la vida, pero solo en raras ocasiones crecen y forman un tumor.
No se ha demostrado de forma clara que ninguna exposición en el hogar, el trabajo o el entorno cause cordoma espinal. En la mayoría de los casos, los médicos no pueden identificar un desencadenante externo específico.
Factores de Riesgo Genéticos
El cordoma espinal suele aparecer por casualidad, y la mayoría de las personas que lo presentan no heredan un gen alterado de uno de sus progenitores. El principal vínculo hereditario identificado hasta ahora involucra al gen TBXT, que ayuda a formar los tejidos tempranos a lo largo de la futura columna vertebral antes del nacimiento. Portar un cambio genético no garantiza que la enfermedad vaya a aparecer. Cuando los médicos hablan de los factores de riesgo genéticos del cordoma espinal, por lo general se refieren a patrones familiares poco frecuentes o a cambios en el ADN que surgen solo en el propio tumor.
Casos esporádicos: La mayoría de los casos de cordoma espinal son esporádicos, lo que significa que no se transmiten dentro de una familia. En estos casos, los cambios en los genes se desarrollan en las propias células del tumor y por lo general no están presentes en el resto del cuerpo.
Duplicación de TBXT: En un pequeño número de familias, una copia adicional del gen TBXT puede aumentar mucho la probabilidad de cordoma. Este gen es importante en el desarrollo temprano de la notocorda, el tejido a partir del cual se cree que crece el cordoma espinal.
Antecedentes familiares: Tener un familiar cercano con cordoma puede aumentar el riesgo, pero este patrón hereditario es muy raro. Si varios miembros de una familia han tenido cordoma, el asesoramiento genético y, en algunos casos, las pruebas pueden ayudar a mostrar si hay un cambio genético heredado involucrado.
Cambios en SMARCB1: Rara vez, el cordoma se relaciona con cambios heredados en un gen llamado SMARCB1, especialmente en niños y en tipos de tumor menos frecuentes. Esta no es la causa habitual del cordoma espinal en adultos, pero puede ser importante cuando el tumor aparece a una edad temprana o se presenta en una familia.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
No se sabe que el cordoma espinal esté causado por hábitos de vida, y no existen factores de riesgo relacionados con el estilo de vida bien establecidos para el cordoma espinal, como sí ocurre con muchos cánceres frecuentes. Aun así, la forma en que el estilo de vida afecta al cordoma espinal puede ser importante para los signos, la tolerancia al tratamiento, la recuperación y las complicaciones. Los principales efectos son indirectos, porque influyen en la salud general, la cicatrización de las heridas, la movilidad, el dolor y la rehabilitación, más que en el desencadenamiento del propio tumor.
Fumar no es una causa demostrada de cordoma espinal, pero puede reducir el flujo sanguíneo y dificultar la cicatrización de las heridas después de la cirugía. También puede empeorar la función pulmonar, lo que puede hacer más difícil manejar la anestesia, la recuperación y la fatiga relacionada con la radioterapia.
La baja actividad no parece causar cordoma espinal, pero la inactividad prolongada puede empeorar la pérdida muscular, la rigidez, los problemas de equilibrio y el deterioro funcional. El movimiento seguro y guiado puede ayudar a conservar la movilidad y apoyar la rehabilitación durante el tratamiento o después de él.
Una mala nutrición no parece aumentar la probabilidad de desarrollar cordoma espinal, pero puede retrasar la cicatrización y contribuir a la debilidad y la pérdida de peso durante el tratamiento. Una ingesta adecuada de proteínas, calorías y nutrientes en general puede apoyar la recuperación y ayudar a mantener la fuerza.
El consumo elevado de alcohol no es una causa establecida de cordoma espinal, pero puede interferir con el sueño, el control del dolor, la nutrición y la recuperación. También puede aumentar el riesgo de caídas y hacer más difícil mantenerte activo en la rehabilitación.
Prevención de Riesgos
Para la mayoría de las personas, el cordoma espinal no se puede prevenir porque, por lo general, aparece sin una causa clara que se pueda evitar. Este tumor poco frecuente no está relacionado con los factores de riesgo habituales del estilo de vida que sí importan en muchos otros cánceres. En un pequeño número de familias, el riesgo hereditario puede influir, así que la prevención se centra sobre todo en reconocer las situaciones de mayor riesgo y reducir la posibilidad de un diagnóstico tardío. La prevención consiste en disminuir el riesgo, no en eliminarlo por completo.
No se conoce ninguna dieta, plan de ejercicio ni hábito rutinario que haya demostrado prevenir el cordoma espinal. Muchas personas que viven con cordoma espinal no hicieron nada para causarlo.
Un número muy pequeño de personas tiene una predisposición hereditaria que puede aumentar la probabilidad de cordoma. Si tus familiares cercanos han tenido cordoma, el asesoramiento genético puede ayudar a aclarar el riesgo y a decidir si tiene sentido un seguimiento especializado.
No puedes prevenir el cordoma espinal detectándolo pronto, pero una evaluación temprana puede reducir las complicaciones de un tumor que crece. El dolor persistente de espalda o de cuello, la debilidad, el entumecimiento o los cambios en el control de la vejiga o del intestino deben revisarse, especialmente si los signos tempranos de cordoma espinal no desaparecen.
A las personas con un riesgo hereditario conocido se les puede recomendar recibir atención en un centro familiarizado con el cordoma. Cada persona necesita estrategias de prevención distintas; no existe una fórmula única.
¿Se puede prevenir Spinal chordoma?
No, no se conoce ninguna forma de prevenir el cordoma espinal. No está relacionado con factores de estilo de vida claros, como la dieta, el ejercicio o el tabaquismo, y la mayoría de los casos parecen ocurrir por casualidad. En un pequeño número de familias puede haber un riesgo hereditario, pero incluso entonces no se ha demostrado ninguna forma de evitar que se desarrolle.
Transmisión
El cordoma espinal no es infeccioso, por lo que no puede transmitirse de una persona a otra por contacto, besos, sexo, sangre, tos ni al compartir alimentos. Para muchas personas que viven con cordoma espinal, esto significa que no existe riesgo de que familiares o contactos cercanos “contraigan” el tumor.
La mayoría de los casos aparecen de forma esporádica, es decir, se desarrollan por casualidad y no se heredan en una familia. Cuando las personas preguntan cómo se hereda el cordoma espinal, la respuesta es que los casos hereditarios son raros, aunque un pequeño número de familias tiene un riesgo mayor por un cambio genético heredado.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
En el cordoma espinal, las pruebas genéticas suelen ser más útiles si tienes cordoma a una edad temprana, más de un familiar afectado o varios cordomas en la familia, porque cambios hereditarios poco frecuentes, como la duplicación de TBXT, pueden aparecer en familias. Si ya tienes cordoma, las pruebas genéticas del tumor pueden ayudar a orientar las opciones de ensayos clínicos y a personalizar la atención.
Diagnóstico
El cordoma espinal suele diagnosticarse después de que el dolor continuo de espalda o de cuello, la debilidad, el entumecimiento o los cambios en el control intestinal y vesical lleven a una evaluación médica. Como estos tumores crecen despacio, al principio los síntomas tempranos del cordoma espinal pueden parecerse a problemas más comunes de la columna vertebral. Es natural preocuparse cuando los síntomas no tienen una explicación clara. El diagnóstico de cordoma espinal suele hacerse a partir de pruebas de imagen de la columna vertebral, seguidas de una biopsia para confirmar el tipo de tumor.
Los médicos preguntan por el dolor, el entumecimiento, la debilidad, los problemas de equilibrio y cualquier cambio en el control vesical o intestinal. También observan cómo han cambiado los síntomas con el tiempo y si sugieren presión sobre la médula espinal o los nervios cercanos.
Una exploración física evalúa la fuerza, los reflejos, la sensibilidad y la marcha. Estos hallazgos pueden mostrar qué parte de la columna vertebral puede estar afectada y cuánto interfiere el tumor con la función nerviosa.
La resonancia magnética suele ser la principal prueba de imagen para el cordoma espinal porque muestra el tumor y la médula espinal cercana, los nervios y los tejidos blandos con detalle. Ayuda a los médicos a ver el tamaño de la masa y si ha crecido hacia las estructuras circundantes.
Las tomografías computarizadas ofrecen una visión más clara del hueso y pueden mostrar cómo el cordoma espinal está afectando a las vértebras. Esto puede ayudar con el diagnóstico y con la planificación del abordaje más seguro para la biopsia o la cirugía.
¿Cómo se diagnostica Spinal chordoma?
El cordoma espinal suele diagnosticarse después de que un médico revise los signos y síntomas, te haga una exploración física y solicite estudios de la columna vertebral, por lo general una MRI y a menudo una TC, para ver el tamaño del tumor y si está afectando al hueso, los nervios o la médula espinal cercanos. Después, el diagnóstico se confirma tomando una pequeña muestra del tumor, a menudo con una aguja o durante la cirugía, y analizándola al microscopio. Por lo general, las pruebas genéticas no son la forma principal de diagnosticar este cáncer, pero los análisis especiales de laboratorio del tumor y, a veces, las pruebas genéticas, pueden ayudar a confirmar el diagnóstico y orientar el tratamiento.
Etapas de Spinal chordoma
El cordoma espinal no tiene etapas de progresión definidas. Esto se debe a que, por lo general, se describe según dónde se origina, su tamaño y si ha invadido tejidos cercanos o se ha extendido, en lugar de seguir un patrón paso a paso a lo largo del tiempo. A menudo, el proceso comienza cuando notas cambios en la vida diaria, como dolor de espalda persistente, dolor por afectación de los nervios, debilidad o problemas intestinales o vesicales, que pueden coincidir con los primeros síntomas del cordoma espinal. Los médicos suelen diagnosticar y vigilar el cordoma espinal con pruebas de imagen como la MRI y las tomografías CT, y por lo general se necesita una biopsia para confirmar el diagnóstico.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico del cordoma espinal es variable y depende en gran medida de si el tumor puede extirparse por completo, de su tamaño y localización, y de si ya se ha diseminado o reaparecido después del tratamiento. Aunque por lo general crece lentamente, el cordoma espinal es localmente agresivo y tiene un alto riesgo de recidiva, a veces muchos años después de la terapia inicial, por lo que el seguimiento a largo plazo es esencial. El pronóstico suele ser mejor cuando la cirugía logra una resección amplia, en bloque y con márgenes libres, a menudo combinada con radioterapia de alta dosis, mientras que los tumores que no pueden resecarse por completo tienden a tener peores resultados. Pueden aparecer metástasis, con mayor frecuencia en los pulmones, los huesos, el hígado o los ganglios linfáticos, y su presencia se asocia con una menor supervivencia. Las tasas de supervivencia a 5 años notificadas suelen rondar el 50% al 70%, pero la supervivencia a largo plazo disminuye con el tiempo debido a la recidiva local repetida y a la enfermedad metastásica tardía. La mortalidad suele estar relacionada con el crecimiento local progresivo del tumor, que afecta a la médula espinal o a estructuras vitales cercanas, con complicaciones del tratamiento o con la diseminación metastásica.
Efectos a Largo Plazo
El cordoma espinal puede tener efectos duraderos porque a menudo crece cerca de la médula espinal, los nervios y otras estructuras importantes. Incluso después del tratamiento, algunas personas viven con dolor persistente, debilidad o cambios en la función diaria. El panorama a largo plazo suele estar determinado por dónde empezó el tumor, si reaparece y cuánto tejido cercano se vio afectado. Para muchas personas, los efectos a largo plazo del cordoma espinal están relacionados tanto con el tumor en sí como con el tratamiento a lo largo del tiempo.
El dolor persistente de espalda o cuello puede continuar mucho tiempo después del tratamiento, sobre todo si se vieron afectados nervios, huesos o tejidos blandos. Muchas personas que viven con cordoma espinal describen un dolor que empeora al sentarse, caminar o darse la vuelta en la cama.
La presión sobre la médula espinal o los nervios cercanos puede causar debilidad persistente, entumecimiento, hormigueo o problemas de equilibrio. Algunas personas notan que subir escaleras, usar las manos o caminar distancias más largas se vuelve más difícil que antes.
Si están implicados los nervios de la parte inferior de la columna, los efectos a largo plazo pueden incluir dificultad para controlar la vejiga o el intestino, o problemas para vaciarlos por completo. La función sexual también puede verse afectada en algunas personas, según la localización del tumor y la zona tratada.
La cirugía y la radioterapia pueden dejar rigidez duradera, menor flexibilidad o cambios en la postura y la estabilidad de la columna. Para muchas personas, esto puede hacer que las rutinas diarias tarden más, como vestirse, conducir o permanecer de pie durante periodos prolongados.
Cómo es vivir con Spinal chordoma
Vivir con un cordoma de la columna vertebral a menudo significa convivir con un tumor que crece lentamente, pero que puede presionar la columna vertebral, los nervios o los tejidos cercanos, de modo que la vida diaria puede verse condicionada por dolor persistente, rigidez, debilidad, entumecimiento, fatiga o limitaciones para sentarte, caminar, levantar peso y dormir. Muchas personas que viven con cordoma de la columna vertebral también afrontan largos periodos de tratamiento y recuperación, con exploraciones repetidas, cirugía, radioterapia, rehabilitación y la carga emocional de la incertidumbre, porque el tumor puede reaparecer incluso después del tratamiento. Para tu pareja, tu familia y tus amigos cercanos, esto puede significar asumir tareas de cuidado, ayudar con el transporte, la movilidad, las citas y las tareas del hogar, al mismo tiempo que también llevan su propia preocupación y adaptación.
Tratamiento y Medicamentos
El cordoma espinal suele tratarse con una combinación de cirugía y radioterapia, y el objetivo principal es extirpar o controlar el tumor, protegiendo al mismo tiempo la médula espinal y los nervios cercanos. Cuando es posible, los cirujanos intentan extirpar todo el tumor en una sola pieza, porque esto ofrece la mejor posibilidad de evitar que el cordoma espinal vuelva a aparecer. Los planes de tratamiento suelen combinar varios enfoques. La radioterapia se usa con frecuencia después de la cirugía, o a veces en lugar de la cirugía cuando el tumor está en una zona de difícil acceso, y los tipos muy focalizados, como la protonterapia, pueden ayudar a limitar el daño al tejido cercano. Si el cordoma espinal se ha extendido, ha reaparecido o no puede extirparse por completo, a algunas personas se les puede ofrecer tratamiento farmacológico, ensayos clínicos, alivio del dolor y rehabilitación física para ayudar con el movimiento y la función diaria.
¿Se puede curar Spinal chordoma?
A veces sí, pero no siempre: el cordoma espinal tiene la mayor probabilidad de curarse cuando se puede extirpar de forma segura todo el tumor y, a menudo, también tratarlo con radioterapia. Como estos tumores crecen cerca de la médula espinal, los nervios y otros tejidos importantes, no siempre es posible extirparlos por completo, y el tumor puede reaparecer incluso después del tratamiento. Cuando no es posible curarlo, el tratamiento aún puede ayudar a ralentizar su crecimiento, aliviar el dolor y los problemas nerviosos, y ayudar a las personas a vivir más tiempo.
Tratamiento No Farmacológico
El cordoma espinal suele afectar el movimiento cotidiano, el confort y la independencia, por lo que el tratamiento normalmente se centra en controlar el tumor mientras se protege al máximo la función nerviosa. El manejo de esta afección suele requerir la atención de un equipo que puede incluir cirujanos de columna, especialistas en radioterapia, profesionales de rehabilitación y expertos en dolor. Como el cordoma espinal crece cerca de la médula espinal y de los nervios principales, los planes de tratamiento son muy individualizados. Para muchas personas que viven con cordoma espinal, los mejores resultados se consiguen combinando el tratamiento local del tumor con rehabilitación y atención de apoyo.
La cirugía suele ser el principal tratamiento no farmacológico para el cordoma espinal, sobre todo cuando los médicos creen que se puede extirpar la mayor parte o la totalidad del tumor. El objetivo es eliminar el tumor de la forma más completa posible, preservando la estabilidad de la columna y la función nerviosa.
La radiación de alta dosis se usa con frecuencia para el cordoma espinal, ya sea después de la cirugía o, en algunos casos, cuando la cirugía no es posible. Métodos avanzados como la protonterapia o la radiación altamente focalizada pueden ayudar a dirigir el tratamiento al tumor y limitar el daño al tejido cercano de la médula espinal.
La fisioterapia y la rehabilitación pueden ayudar a caminar, mejorar la fuerza, el equilibrio y moverse con seguridad después del tratamiento. Algunas personas pueden notar que la rehabilitación estructurada es especialmente útil durante la recuperación de la cirugía por cordoma espinal, cuando la rigidez, la debilidad o la fatiga pueden dificultar las tareas diarias.
La terapia ocupacional se centra en habilidades prácticas como vestirse, bañarse, subir y bajar de la cama, y volver al trabajo o a las aficiones. Los terapeutas también pueden sugerir formas más seguras de moverte y proteger tu columna durante la recuperación.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Para las personas que viven con un cordoma espinal, la genética a veces puede influir en el tratamiento de dos maneras distintas: las diferencias heredadas pueden cambiar cómo el cuerpo descompone medicamentos como los analgésicos, mientras que los cambios en el propio tumor pueden afectar a qué tan bien actúan ciertos medicamentos contra el cáncer. En la vida diaria, esto puede significar que una persona obtiene un buen alivio del dolor o menos efectos secundarios, mientras que otra puede necesitar una dosis diferente o un medicamento completamente distinto. Aun así, la selección de medicamentos basada en genes todavía no forma parte de rutina de la atención para la mayoría de los tratamientos del cordoma espinal, y los médicos suelen basar más a menudo la elección de la medicación en los síntomas, los efectos secundarios y cómo responde el tumor con el tiempo.
Tratamientos Farmacológicos
El tratamiento farmacológico del cordoma espinal suele considerarse cuando el tumor no puede extirparse por completo, reaparece o se ha diseminado. La quimioterapia estándar a menudo no funciona bien para el cordoma, por lo que los médicos usan con más frecuencia fármacos dirigidos, inmunoterapia en casos seleccionados y medicamentos para controlar los síntomas. No todas las personas responden igual al mismo medicamento. En muchos casos, el tratamiento se individualiza y puede incluir un ensayo clínico.
Imatinib es uno de los fármacos dirigidos más conocidos que se usan para el cordoma espinal avanzado, especialmente cuando el tumor muestra actividad en una vía de crecimiento llamada PDGFR. Puede ayudar a frenar el crecimiento del tumor o aliviar los síntomas, pero por lo general no hace que el tumor desaparezca.
Erlotinib y afatinib son fármacos dirigidos que a veces se usan cuando el cordoma espinal presenta cambios que afectan a EGFR, una señal que puede ayudar a crecer a las células cancerosas. Estos medicamentos no son adecuados para todas las personas, pero algunas obtienen un control significativo del tumor con ellos.
Sirolimus o everolimus pueden usarse en algunos casos, a veces junto con otro fármaco dirigido como imatinib. Si una opción no es eficaz, pueden ofrecerse fármacos de segunda línea o alternativas, especialmente en centros con experiencia en cordoma.
Pazopanib, sunitinib y sorafenib son ejemplos de fármacos oncológicos multitarget que pueden considerarse para el cordoma recurrente o metastásico. La evidencia sigue siendo limitada, pero a veces pueden frenar la progresión cuando otras opciones no han ayudado lo suficiente.
Influencias Genéticas
La mayoría de los casos de cordoma espinal ocurren por azar y no se heredan de un progenitor. Aun así, la genética puede influir, sobre todo en las raras familias en las que varios familiares desarrollan cordoma; un gen llamado TBXT, que ayuda a dar forma a la columna vertebral muy temprano en el desarrollo, es la causa hereditaria mejor conocida, y por eso algunas familias se preguntan si el cordoma espinal se transmite en la familia. Los antecedentes familiares son una de las pistas más sólidas de una influencia genética.
Los médicos también pueden encontrar cambios genéticos dentro del propio tumor de cordoma espinal, que surgieron solo en las células cancerosas y no estaban presentes al nacer. Para muchas personas con cordoma espinal, esto significa que las pruebas genéticas no se hacen de forma rutinaria en todo el mundo, pero puede ser útil comentarlo si más de un familiar cercano ha tenido cordoma o si aparece a una edad más temprana de la esperada.
¿Es Spinal chordoma genético?
El cordoma espinal por lo general no se hereda. La mayoría de los casos surgen por cambios genéticos que ocurren durante la vida, especialmente copias extra o mayor actividad del gen brachyury; en raras ocasiones, cambios heredados en TBXT pueden aumentar el riesgo de cordoma espinal en las familias.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte habitual de la biología humana y se encuentran con frecuencia en toda la población. La mayoría no afectan directamente a la salud y solo reflejan la diversidad natural que existe entre las personas. En muchos genes, tener una variante asociada con una afección indica un posible vínculo, no un diagnóstico seguro, sobre todo cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunas situaciones, una variante bien estudiada en un gen concreto es suficiente para confirmar el diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Para muchas personas que viven con un cordoma espinal, las decisiones de tratamiento suelen depender de si la cirugía y la radioterapia pueden controlar por completo el tumor o si más adelante se necesita más tratamiento. Los médicos pueden analizar el tumor en busca de cambios genéticos, porque estos cambios a veces pueden sugerir cómo se está comportando el cáncer y si un medicamento dirigido o un ensayo clínico podría ayudar, especialmente si el cordoma espinal reaparece o se disemina. No todas las diferencias en la respuesta son genéticas, pero los resultados de las pruebas a veces pueden señalar vías de crecimiento celular que ciertos fármacos están diseñados para bloquear. Esto importa porque no existe un único plan estándar de medicamentos que funcione para todas las personas, y los fármacos suelen elegirse caso por caso. La prueba que predice cómo tu cuerpo descompone un fármaco no forma parte de rutina de la atención del cordoma espinal hoy en día. Aun así, el plan final de tratamiento sigue dependiendo del panorama completo, incluido dónde está el tumor, si se puede extirpar con seguridad, los efectos secundarios y tu estado general de salud.
Interacciones con otras condiciones
El cordoma espinal puede afectar algo más que la propia columna vertebral, especialmente cuando presiona nervios cercanos o la médula espinal y se suma a problemas que ya puedas tener, como dolor de espalda crónico, debilidad o dificultad para caminar. Esto puede hacer que sea más difícil saber qué está causando los nuevos signos, ya que el cordoma espinal puede superponerse con afecciones más frecuentes como una hernia de disco, artrosis de la columna vertebral o daño nervioso por diabetes. Tener más de un diagnóstico puede hacer que los signos parezcan más difíciles de desenredar. En algunas personas, el tratamiento del cordoma espinal, incluida la cirugía o la radiación, también puede interactuar con otros problemas de salud al aumentar la necesidad de una planificación cuidadosa en torno a la cicatrización de heridas, el riesgo de infección o los problemas intestinales y vesicales. Si el tumor se extiende, algo que puede ocurrir en la enfermedad avanzada, pueden desarrollarse problemas pulmonares o óseos, y eso puede complicar otras enfermedades que afectan la respiración, la movilidad o el control del dolor. Como los primeros signos del cordoma espinal pueden parecerse a las afecciones habituales de la columna vertebral, los médicos suelen revisar el cuadro completo para no pasar por alto otra enfermedad que también necesite tratamiento al mismo tiempo.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Spinal chordoma?
Varios problemas más frecuentes pueden parecer al principio un cordoma de la columna vertebral, como una hernia discal, los cambios degenerativos de la columna, como la artritis, y el estrechamiento de la columna que ejerce presión sobre los nervios. Otros tumores de la columna, incluidos los crecimientos no cancerosos y los cánceres que se han extendido a la columna desde otra parte del cuerpo, también pueden causar síntomas muy parecidos.
Historia
Las personas que viven con un cordoma espinal suelen pasar mucho tiempo buscando respuestas antes de escuchar siquiera el nombre de la afección. Como estos tumores por lo general crecen lentamente y pueden comenzar con problemas frecuentes como dolor de espalda, dolor de cuello o presión sobre los nervios cercanos, en generaciones anteriores el diagnóstico solía llegar tarde, a veces solo después de que los síntomas habían estado presentes durante meses o años.
El cordoma espinal entró en la literatura médica en el siglo XIX, cuando los médicos empezaron a relacionar ciertos tumores poco habituales de la columna vertebral y de la base del cráneo con tejido residual de las primeras etapas del desarrollo antes del nacimiento. Al principio, estas formaciones se entendían sobre todo por lo que los cirujanos y patólogos podían ver durante una operación o al microscopio. Eso hacía que con frecuencia se confundiera esta afección con otros tumores óseos o de tejidos blandos, especialmente antes de que la imagen médica moderna y las pruebas de laboratorio estuvieran ampliamente disponibles.
A medida que avanzó la ciencia médica, los médicos pudieron diferenciar mejor el cordoma espinal de cánceres parecidos y de otras causas de dolor persistente de columna. Pruebas de imagen como la TC y la RM cambiaron la situación de forma práctica. En lugar de descubrir el tumor solo durante la cirugía, los equipos asistenciales a menudo podían ver dónde había empezado, hasta dónde se había extendido localmente y si estaba presionando la médula espinal o los nervios cercanos. En muchas personas, esto ayudó a explicar síntomas que al principio parecían vagos, como un dolor que empeora cada vez más, entumecimiento o problemas para controlar la vejiga o el intestino.
La historia del tratamiento también ha cambiado de forma constante. En el pasado, la cirugía solía verse limitada por lo difícil que es acceder a estos tumores de forma segura, sobre todo cuando están cerca de la médula espinal, de grandes vasos sanguíneos o de la base del cráneo. Con el tiempo, los abordajes quirúrgicos más especializados y las técnicas de radioterapia más precisas mejoraron las posibilidades de extirpar o controlar la mayor cantidad posible de tumor, al mismo tiempo que se protegía el tejido cercano.
En las últimas décadas, ha aumentado la conciencia sobre esta afección, y los investigadores también han aprendido más sobre la biología del cordoma espinal, incluido el hecho de que tiene una base genética en algunos contextos, aunque esa parte de la historia pertenece a otra discusión. Hoy, la historia del cordoma espinal no trata solo de informes de casos poco frecuentes. También trata de un reconocimiento más temprano, un diagnóstico más preciso y una comprensión más clara de que las personas con esta afección suelen evolucionar mejor cuando la atención proviene de equipos con experiencia en el tratamiento complejo de la columna y de los tumores.